Desorden genético

Un desorden genético es una enfermedad causada por anormalidades en genes o cromosomas, sobre todo una condición que está presente hasta el nacimiento. La mayor parte de desórdenes genéticos son completamente raros y afectan a una persona en cada varios miles o millones.

Un desorden genético puede o puede no ser un desorden hereditario. Algunos desórdenes genéticos se transmiten de los genes de los padres, pero los otros siempre siempre son o casi causados por nuevas mutaciones o cambios en el ADN. En otros casos, la misma enfermedad, como algunas formas del cáncer, puede ser causada por una condición genética heredada en algunas personas, por nuevas mutaciones en otra gente, y por causas no genéticas en todavía otra gente.

Algunos tipos de desórdenes de genes recesivos confieren una ventaja en ciertos ambientes cuando sólo una copia del gene está presente.

Desorden de genes solo

Un desorden de genes solo es el resultado de un gene transformado solo. Allí se estiman ser más de 4000 enfermedades humanas causadas por defectos de genes solos. Los desórdenes de genes solos se pueden pasar a generaciones subsecuentes de varios modos. La impresión de Genomic y uniparental disomy, sin embargo, pueden afectar modelos de herencia. Las divisiones entre tipos recesivos y dominantes no son "difíciles y rápidas" aunque las divisiones entre autosomal y tipos de X-linked sean (ya que los tipos últimos se distinguen puramente basados en la posición cromosómica del gene). Por ejemplo, el achondroplasia típicamente se considera un desorden dominante, pero los niños con dos genes para achondroplasia tienen un desorden esquelético severo del cual achondroplasics se podría ver como transportistas. La anemia de células falciformes también se considera una condición recesiva, pero los transportistas heterozygous han aumentado la resistencia a la malaria en la infancia temprana, que se podría describir como una condición dominante relacionada. Cuando una pareja donde un compañero o ambos son víctimas o transportistas de un desorden de genes solo y desean tener un niño pueden hacer así a través de la Fertilización In Vitro el que significa que pueden tener entonces PGD (preimplantación diagnóstico genético) para comprobar si el embrión ha hecho pasar el desorden genético.

Autosomal dominante

Sólo una copia transformada del gene será necesaria para una persona para ser afectada por un desorden dominante autosomal. Cada persona afectada por lo general tiene el padre afectado del que. Hay una posibilidad del 50% que un niño herede el gene transformado. Las condiciones que son la dominante autosomal a veces han reducido penetrance, el que significa que aunque sólo una copia transformada sea necesaria, no todos los individuos que heredan esa mutación continúan a desarrollar la enfermedad. Los ejemplos de este tipo del desorden son la enfermedad de Huntington, neurofibromatosis el tipo 1, neurofibromatosis el tipo 2, síndrome de Marfan, cáncer colorrectal nonpolyposis hereditario y exostoses múltiple hereditario, que es un muy penetrant autosomal desorden dominante. Los defectos de nacimiento también se llaman anomalías congénitas.

Autosomal recesivo

Dos copias del gene se deben transformar para una persona para ser afectadas por un desorden recesivo autosomal. Una persona afectada por lo general tiene padres no afectados que cada uno lleva una copia sola del gene transformado (y se mencionan como transportistas). Dos personas no afectadas que cada uno lleva una copia del gene transformado tienen una posibilidad del 25% con cada embarazo de afectar a un niño por el desorden. Los ejemplos de este tipo del desorden son la fibrosis cystic, la anemia de células falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de la Niemann-elección, la atrofia muscular espinal y el síndrome de Roberts. Ciertos otros fenotipos, tal como mojados contra la cera seca, también se determinan de una moda recesiva autosomal.

X-linked dominante

X-linked desórdenes dominantes son causados por mutaciones en genes en el X cromosoma. Sólo unos desórdenes tienen este modelo de herencia, con un ejemplo principal que es el raquitismo de X-linked hypophosphatemic. Los varones y las mujeres ambos se afectan en estos desórdenes, con varones típicamente más con severidad afectados que mujeres. Algunas condiciones dominantes X-linked como el síndrome de Rett, incontinentia pigmenti el tipo 2 y síndrome de Aicardi son por lo general fatales en varones en utero o poco después del nacimiento y por lo tanto predominantemente se ven en mujeres. Las excepciones a este descubrimiento son casos muy raros en los cuales los muchachos con el síndrome de Klinefelter (47, XXY) también heredan una condición dominante X-linked y exponen síntomas más similares a aquellos de una mujer en términos de seriedad de la enfermedad. La posibilidad de paso de un desorden dominante X-linked se diferencia entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con un desorden dominante X-linked serán todos no afectados (ya que reciben el cromosoma Y de su padre), y sus hijas heredarán todos la condición. Una mujer con un desorden dominante X-linked tiene una posibilidad del 50% de tener un feto afectado con cada embarazo, aunque hubiera que notar que en casos como el incontinentia pigmenti descendiente sólo femenino son generalmente viables. Además, aunque estas condiciones no cambien la fertilidad en sí, los individuos con síndrome de Rett o síndrome de Aicardi raramente se reproducen.

X-linked recesivo

X-linked condiciones recesivas también son causados por mutaciones en genes en el X cromosoma. Los varones más con frecuencia se afectan que mujeres, y la posibilidad de paso del desorden se diferencia entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con un desorden recesivo X-linked no se afectarán, y sus hijas llevarán una copia del gene transformado. Una mujer que es un transportista de un desorden recesivo X-linked (XX) tiene una posibilidad del 50% de tener hijos que se afectan y una posibilidad del 50% de tener hijas que llevan una copia del gene transformado y son por lo tanto transportistas. X-linked condiciones recesivas incluyen la Hemofilia de enfermedades seria A, Duchenne distrofia muscular, y síndrome Lesch-Nyhan así como condiciones comunes y menos serias como calvicie del modelo masculina y daltonismo rojo-verde. X-linked condiciones recesivas se puede manifestar a veces en mujeres debido a X-inactivation sesgado o monosomy X (Síndrome del tornero).

Y-linked

Los desórdenes de Y-linked son causados por mutaciones en el cromosoma Y. Como los varones heredan un cromosoma Y de sus padres, cada hijo de un padre afectado se afectará. Como las mujeres sólo heredan un X cromosoma de sus padres, y nunca un cromosoma Y, los descendientes femeninos de padres afectados nunca se afectan.

Ya que el cromosoma Y es relativamente pequeño y contiene muy pocos genes, hay relativamente pocos desórdenes Y-linked. A menudo los síntomas incluyen la infertilidad, que se puede burlar con la ayuda de algunos tratamientos de fertilidad. Los ejemplos son infertilidad masculina y aurículas hypertrichosis.

Mitochondrial

Este tipo de la herencia, también conocida como la herencia maternal, se aplica a genes en el ADN mitochondrial. Como sólo las células del huevo contribuyen mitochondria al embrión en vías de desarrollo, sólo las madres pueden pasar condiciones mitochondrial a sus niños. Un ejemplo de este tipo del desorden es neuropathy óptico hereditario de Leber.

Multifactorial y polygenic (complejo) desórdenes

Los desórdenes genéticos también pueden ser complejos, multifactorial o polygenic, significando que probablemente tienen que ver con los efectos de genes múltiples en la combinación con estilo de vida y factores ambientales. Los desórdenes del multifactorial incluyen la enfermedad cardíaca y la diabetes. Aunque los desórdenes complejos a menudo se agrupen en familias, no tienen un modelo neto de la herencia. Esto hace difícil determinar el riesgo de una persona de heredar o pasar estos desórdenes. Los desórdenes complejos también son difíciles de estudiar y tratar porque los factores específicos que causan la mayor parte de estos desórdenes todavía no se han identificado.

En un pedigrí, polygenic enfermedades realmente tienden a “correr en familias”, pero la herencia no equipa modelos simples como con enfermedades Mendelianas. Pero esto no significa que los genes no se pueden finalmente localizar y estudiarse. También hay un componente ambiental fuerte a muchos de ellos (p.ej, tensión arterial).

Pronóstico y tratamiento de desórdenes genéticos

Los desórdenes genéticos raramente tienen tratamientos eficaces, aunque la terapia génica se esté probando como un tratamiento posible por algunas enfermedades genéticas, incluso algunas formas de retinitis pigmentosa

  • La enfermedad de Gauchers es un metabolismo de afectación de la enfermedad genético. Es más treatable entonces la mayor parte de otras enfermedades genéticas y se puede tratar con la terapia de reemplazo de la enzima, medicación miglustat y médula ósea transplantion.

Véase también

  • Epidemiología genética
  • Errores innatos de metabolismo
  • Lista de desórdenes genéticos
  • Genética médica
  • Grupos demográficos en biomedicina

Enlaces externos


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